脑部代谢紊乱的机制与症状精细,由于许多问题仍然从未知,所以外科手术颇为困难。长时间情况下,是脑部能量代谢的主要原料。1型依赖型缺失综合征(G1D)由于SLC2A1遗传物质的甲基化,最终导致脑部内释放出减少。
G1D常会展现为痉挛高烧与脑部电图棘波。众所周知的是,在G1D小鼠模型之前,G1D一第三部极其重要脑部功能缺失,常会独立于细胞膜相关的GLUT1依赖型障碍,而减小脑部组织内浓度可以加大症状。作者声称这些发现可能会与人类G1D疾病相关,因此可以试图发展扩大脑部注入或提供理论上替代底物的外科手术方式。
目前应用于G1D的痉挛素食疗法,仅能加大2/3病变的运动障碍或痉挛高烧,而且并非广泛持续性。有深入研究显示,与生酮素食外科手术方式相反的,如三庚酸衍生物等营养物质不会通过回补反应会,补足TCA(三衍生物气化)的之前间产物,从而起主导作用。
因此来自德克萨斯的学校西南附属医院的深入科学家们,进一步开展非商业性、全站标签第三部的临床试验,对三庚酸衍生物外科手术方式进行分析。深入研究结果在线发表于8月11日的JAMA Neuro周刊上。
深入研究共纳入14名从未接受生酮素食外科手术的1型依赖型缺失综合征的儿童与。干预手段为,在病变日常会素食之前补足食品级三庚酸衍生物。
由于居多痉挛高烧不明显,病变或家属的感觉所能应用于分析。因此,深入科学家应用于定量脑部电图、脑部无意识学、体内分析、脑部代谢率的吸收光谱检查等手段。
深入研究显示,1名病变(7%)没有出现棘波;而其他病变在应用三庚酸衍生物后,棘波降幅达70%,仅有病变脑部无意识展现以及脑部代谢率减小。11名病变(78%),一直应用于三庚酸啮后从未出现副主导作用。3名病变(21%)展现为胃肠道症状,1(7%)名病变外科手术之前断。
结果提示,三庚酸啮可以对G1D病变的主要脑部功能产生有利于不良影响。另外,深入研究的观察指标可以组合而成一个极其重要的框架,来分析代谢性脑部病(之前间代谢产物障碍)的外科手术方式。
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